Genetische Mutationen sind für etwa die Hälfte aller angeborenen Hörverluste verantwortlich. Bis zu 8 Prozent aller Fälle sind auf Mutationen im OTOF-Gen zurückzuführen. Obwohl alle Strukturen im Ohr intakt sind, können diese Mutationen zu großen Problemen führen, da sie einen Mangel an funktionsfähigem Otoferlin-Protein bedingen, welches für die Kommunikation zwischen den Sinneszellen des Innenohrs und dem Hörnerv entscheidend ist. Betroffene mit OTOF-bedingtem Hörverlust erhalten oft ein Cochlea-Implantat operativ eingesetzt – eine in die Cochlea eingeführte Elektrode, die den Hörnerv stimuliert.