Dazu zählen Mutationen im OTOF-Gen. Bei betroffenen Kindern sind zwar die Strukturen im Innenohr intakt, aufgrund eines Mangels an funktionellem Otoferlin-Protein ist jedoch die Signalübertragung zwischen den Sinneszellen des Innenohrs und dem Hörnerv gestört.
Bislang steht als Behandlungsoption ein Cochlea-Implantat zur Verfügung. Als weitere Option für ausgewählte Patientinnen und Patienten eröffne sich nun erstmals die Möglichkeit einer kausalen Genersatztherapie, die an der genetischen Ursache der Erkrankung ansetzt, berichtete Löwenheim. Damit beginne eine neue Ära der „molekularen Otologie“.