Hintergrund und klinische Bedeutung: Das Warschauer Bruchsyndrom (WABS), auch DDX11-bezogene Kohäsinopathie genannt, ist eine außergewöhnlich seltene autosomale rezessive Erkrankung, die durch biallelische pathogene Varianten in DDX11 verursacht wird. Sensorineuraler Hörverlust ist eine wiederkehrende Manifestation und wurde häufig zusammen mit strukturellen Anomalien des Cochlea- oder Cochlea-Nervs berichtet. Die veröffentlichte Erfahrung mit der Cochlea-Implantation in WABS bleibt äußerst begrenzt.
Fallpräsentation: Ein 2,5-jähriger Junge wurde wegen fehlender Sprachentwicklung und begrenzter Reaktionen auf Umwelt- und Sprachgeräusche überwiesen.
Originalbeitrag in englischer Sprache